Fibromialgia y Susceptibilidad Genética (¿La Fibromialgia es Hereditaria?)

La pregunta ¿es genética la fibromialgia? surge mucho debido a lo común que es que esta condición de dolor sea hereditaria. Si tiene fibromialgia, puede preocuparse por transmitirla a sus hijos, o puede preguntarse si la tendrá porque su madre la tiene o porque varios otros miembros de la familia la tienen.

La fibromialgia es una afección crónica que presenta tipos anormales de dolor, fatiga extrema, trastornos del sueño, disfunción cognitiva ("fibro niebla") y docenas de otros síntomas posibles .

Durante las últimas décadas, los investigadores han profundizado en los patrones familiares para saber si la fibromialgia es hereditaria y, de ser así, qué genes pueden estar involucrados. La creencia actual es que:

  • Los patrones familiares existen, de hecho,
  • Las personas parecen tener una susceptibilidad genética (también llamada predisposición) a la fibromialgia
  • Los investigadores han encontrado una asociación con múltiples anomalías genéticas.
  • Es probable que se requiera una combinación de factores genéticos y otros factores causales para desencadenar la enfermedad.

Por qué es importante la investigación genética

La investigación genética podría tener efectos profundos en el futuro de la fibromialgia. Podría conducir a:

  • Marcadores de diagnóstico, que permitirían a los médicos confirmar objetivamente un diagnóstico y dar mayor credibilidad a la afección.
  • Tratamientos que se dirigen a anomalías genéticas específicas y sus efectos, dirigiéndose así a los mecanismos detrás de la enfermedad y no solo a tratar de aliviar los síntomas.
  • Pruebas genéticas que pueden revelar qué tratamientos probablemente funcionen mejor para usted.
  • Prevención de la fibromialgia basada en susceptibilidades genéticas conocidas

Todas estas cosas se necesitan desesperadamente, ya que actualmente la fibromialgia es difícil de diagnosticar y los tratamientos existentes son inadecuados para más de la mitad de las personas con esta afección. Y aunque los médicos pueden estimar su riesgo en función de los antecedentes familiares, en este momento no saben cómo prevenir el desarrollo de la fibromialgia.

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Patrones Familiares

La Fibromialgia es Hereditaria

Si tiene un pariente cercano (padre, hermano, hijo) con fibromialgia, tiene 8.5 veces más probabilidades de tenerla que si tiene un pariente cercano con artritis reumatoide. Dada su tendencia a aparecer en varios miembros de la familia, es lógico que los investigadores profundicen en la genética de la fibromialgia.

Según una revisión de la literatura científica sobre la fibromialgia, existe evidencia creíble para apoyar la teoría de que la genética juega un papel causal.

En un estudio, el 52% de los padres y hermanos de alguien con fibromialgia tenían alguna evidencia clínica de la afección, aunque a ninguno se le había diagnosticado previamente.

Otro 22% que no tenía síntomas aparentes tenía una consistencia muscular anormal similar a la encontrada en personas con fibromialgia. Eso significa que casi tres cuartas partes de los familiares tenían signos físicos de susceptibilidad o síntomas tempranos.

En un estudio de niños cuyas madres tenían fibromialgia, los investigadores encontraron que el 28% de la descendencia tenía fibromialgia. Al comparar a los hermanos, determinaron que parecía ser la genética, y no las exposiciones ambientales o factores psicológicos, lo que condujo a la alta tasa de ocurrencia en los niños.

La evidencia sugiere que el patrón de herencia en la fibromialgia es autosómico dominante, lo que significa que solo necesita uno de los padres para transmitir los genes relevantes para que usted sea susceptible. (En la herencia autosómica recesiva, necesita una copia de los genes relevantes de ambos padres, lo cual es mucho más raro).

Debido a que otros factores causales de la fibromialgia pueden incluir exposiciones ambientales, un estudio analizó a los parientes consanguíneos frente a los parientes no consanguíneos, como los cónyuges:

  • En los parientes consanguíneos de una persona con fibromialgia, la tasa de prevalencia fue del 26%.
  • En los parientes no consanguíneos que compartían el mismo entorno, era solo del 19%.

Si bien eso sigue siendo considerablemente más alto que la tasa de población general, sugiere que la genética puede ejercer una influencia más fuerte en el desarrollo de la fibromialgia que los factores ambientales. Además, la sensibilidad al dolor de los parientes consanguíneos fue significativamente mayor que la de las personas de los grupos de control.

En un estudio sobre hermanos de personas con fibromialgia, se encontró que el riesgo de desarrollarla era un poco más del 27%. Otros estudios sugieren que los rasgos de personalidad que son comunes en las personas con fibromialgia también tienen un componente genético y son parte de la predisposición.

Predisposicion Genética

Si bien es posible que haya heredado una susceptibilidad genética a la fibromialgia, eso no significa que terminará con ella. No es lo mismo una susceptibilidad genética que una enfermedad hereditaria. En las enfermedades genéticas verdaderas, heredar los genes significa que usted tiene o desarrollará la enfermedad.

En la fibromialgia y muchas otras afecciones con predisposición genética, puede heredar genes que hacen que sea probable que desarrolle la afección bajo ciertas condiciones. Si esas condiciones nunca se cumplen, probablemente nunca tendrá fibromialgia.

Algunas investigaciones sugieren que aproximadamente el 50% de su susceptibilidad a la fibromialgia proviene de factores genéticos.

Genes Asociados

Genes Asociados a la fibromialgia

Los investigadores han apuntado a múltiples genes por su posible participación en la fibromialgia. Incluyen genes involucrados en:

  • Transmisión del dolor por nervios y neurotransmisores.
  • Procesamiento del dolor por el cerebro y los nervios
  • El sistema de catecolaminas (COMT), que se ocupa de la disminución del umbral del dolor.
  • Receptores, transportadores y regulación de serotonina
  • Receptores de dopamina
  • Receptores adrenérgicos

Más recientemente, la investigación se ha orientado más hacia los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) y los microARN.

Hasta ahora, algunos GWAS han encontrado mutaciones en genes que se ocupan de:

  • Proteínas del sistema inmunológico llamadas citocinas , que regulan la inflamación.
  • Células de mielina , que forman capas protectoras en ciertos nervios y ayudan en la transmisión de mensajes
  • Dolor articular crónico generalizado

Los microARN son fragmentos de material genético en sus células que evitan que se produzcan proteínas particulares al destruir el ARN mensajero que las produce.

Un estudio encontró anomalías en más de 220 microARN y en la expresión de casi 150 genes. Muchas de las anomalías estaban relacionadas con enfermedades musculoesqueléticas, enfermedades del sistema inmunológico y trastornos mentales.

La investigación también sugiere un posible componente genético de la deficiencia de endocannabinoides, que es una característica conocida de la fibromialgia. El sistema endocannabinoide recibe su nombre de las sustancias que lo afectan: los cannabinoides naturales producidos por su cuerpo y los que provienen de la planta de cannabis (marihuana), como el cannabidiol (CBD). Este sistema se ocupa de la homeostasis.

Se cree que múltiples afecciones relacionadas involucran esta misma desregulación, incluida la migraña, el síndrome del intestino irritable y el trastorno de estrés postraumático. Estas condiciones y varias otras caen bajo el término general "síndromes de sensibilidad central" (CSS).

Los expertos creen que los CSS existen en un espectro, similar al espectro del autismo, y todos implican un procesamiento anormal del dolor por parte del sistema nervioso central, lo que se denomina sensibilización central.

Con base en los hallazgos genéticos, algunos investigadores propusieron un cambio en la forma en que la comunidad médica aborda la investigación de la fibromialgia, de una sola condición a una enfermedad continua con múltiples estructuras genéticas.

Ese cambio ha llevado a pasar de identificar cada cambio genético específico relacionado con la fibromialgia a mirar a través del espectro de CSS. Eso significa observar la genética de múltiples afecciones en busca de pistas valiosas sobre la genética de la fibromialgia y sus afecciones relacionadas.

Otros factores desencadenantes

Se cree que la fibromialgia tiene varios factores desencadenantes posibles que, cuando se combinan con una susceptibilidad genética, pueden hacer que se desarrolle. Éstas incluyen:

  • Sexo: el 90% de los diagnósticos se encuentran en aquellos asignados como mujeres al nacer. Los cambios hormonales y las cirugías ginecológicas pueden ser desencadenantes, lo que contribuye a esta disparidad.
  • Edad: aunque puede aparecer a cualquier edad, la mayoría de los diagnósticos se realizan entre los 20 y los 50 años ("años fértiles").
  • Historia de estrés psicológico: se cree que los eventos traumáticos conducen a cambios fisiológicos a largo plazo que pueden conducir a fibromialgia u otro CSS.
  • Trastornos del sueño: los problemas de sueño a largo plazo pueden causar cambios en el cerebro que contribuyen al desarrollo de la fibromialgia.
  • Dolor crónico, especialmente por enfermedad autoinmune: un aluvión constante de señales de dolor puede causar cambios en el cerebro que lo hacen más sensible al dolor (sensibilización central).
  • Infección viral: Ciertas enfermedades, incluida la hepatitis , se han relacionado tentativamente con la aparición de fibromialgia.

No es necesario tener todos estos factores para terminar con fibromialgia, pero se cree que la mayoría de las personas tienen al menos uno de estos factores causales además de la susceptibilidad genética.

Prevención de la fibromialgia

Prevención de la fibromialgia

Hasta ahora, los médicos no saben cómo prevenir la fibromialgia, pero es posible que el tratamiento de problemas como los trastornos del sueño y las condiciones de dolor, el manejo del estrés y un estilo de vida saludable en general (ejercicio, una dieta saludable y no fumar) puedan ser útiles.

Si cree que tiene una susceptibilidad genética a la fibromialgia, hable con su médico o intente hablar con el médico que trata a sus parientes con fibromialgia. Es posible que tengan ideas sobre cómo prevenir o retrasar la aparición de la fibromialgia, posiblemente centrándose en factores de riesgo no genéticos y causas potenciales.

Si le preocupa transmitir la fibromialgia a sus hijos, nuevamente, consulte con su médico para ver si tiene algún consejo para usted. La buena noticia es que los investigadores están aprendiendo nueva información todo el tiempo, y usted y los miembros de su familia con fibromialgia, o simplemente una susceptibilidad genética, pueden beneficiarse de eso.

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